Vanyar, o el rubio dominante.

Otro estudio de la Dra. Elenya.

Si nos centramos en estudios previos realizados en otras especies, e incluso en otras razas de elfos vemos que el color rubio en el pelo es un carácter recesivo. No debe extrañarnos, pues los genes que determinan el color del pelo van a establecer cuanta melanina (pigmento de pelo, piel e iris) se expresa. Es una herencia de tipo cuantitativo (se va a fabricar más o menos melanina) y no de tipo cualitativo (se expresa la proteína, o no se expresa, y por tanto se sintetiza melanina, o no se sintetiza). Vamos a tener por tanto, muchas proteínas implicadas en la ruta, y una de esas proteínas va a ser determinante en la ruta, porque dependiendo de su funcionalidad vamos a tener una cantidad establecida de melanina, que va a determinar el color del pelo. Por tanto, la presencia de un único alelo que codifique para pelo oscuro, es decir, la presencia de un único alelo que codifique para la proteína completamente funcional, va a ser concluyente, porque ya va existir esa enzima determinante en la ruta, necesaria para la producción del pigmento en abundancia.

Ahora bien, si en el individuo todos los alelos codifican para pelo claro no se sintetiza melanina en cantidad, y su pelo será obviamente claro.

Es, por tanto, un ejemplo claro de herencia mendeliana típica, de dominancia-recesividad, hasta que nos encontramos con que el color rubio en el pelo de los vanyar se hereda de forma dominante, ya que del cruce entre un individuo noldo (pelo negro) y un individuo vanyar (rubio) la descendencia era siempre rubia.

¿Cómo se podía solucionar este incógnita? ¿Cómo es posible que expresando un gen que indica pelo oscuro, negro, el gen para color claro lo anule? Teníamos que buscar una solución, ya que difícilmente una proteína con baja actividad va a anular la acción de otra que si se expresa.

 

Este problema se pudo solucionar fácilmente cuando conseguimos demostrar que la proteína clave en la síntesis de melanina es multimérica. Así, son necesarias x subunidades funcionales para conformar una proteína nativa, totalmente activa. Si el gen dominante de los Vanyar codifica para una subunidad diferente, esta se uniría con las subunidades correctas (normales) codificadas por otros genes implicados en la síntesis de la proteína en cuestión, y la proteína multimérica resultante no sería totalmente funcional, de modo que la cantidad de melanina sintetizada sería mínima, obteniéndose individuos rubios.

Se comprobó que en el caso de rubios recesivos el alelo recesivo no codifica para una subunidad completa diferente, como la de los vanyar, sino que tenía un producto truncado que no se podía unir a las demás subunidades, de modo que la subunidad correcta, codificada por el alelo para color de pelo oscuro, (nos referimos a individuos heterocigóticos normales) va a ser la única que se puede ensamblar, obteniéndose proteínas completas y funcionales.

Se nos volvía a plantear otro problema, ya que en individuos mestizos noldo-vanyar seguiríamos teniendo una copia correcta del gen, el alelo proporcionado por el parental noldo. Esta subunidad funcional se uniría a los complejos de subunidades, quedando una proteína totalmente funcional, de modo que el carácter seguía siendo recesivo.

Este problema fue fácilmente solucionable al saber que esta gran proteína multimérica necesita de más de la subunidad codificada por el gen estudiado. En un mar de subunidades (mitad funcionales, mitad no funcionales), sólo una de cada 4 proteínas multiméricas cogerían dos subunidades correctas necesarias para constituirse correctamente. Si en lugar de dos subunidades se necesitan más la probabilidad va disminuyendo. Y si a esto sumamos que no es un único gen el que codifica subunidades de baja actividad, sino varios, que codifican para varias de las subunidades, ya tenemos que es prácticamente imposible obtener proteínas funcionales en cantidad suficiente.